Hipotiroidismo congénito

El hipotiroidismo congénito se define como la situación resultante de una disminución  congénita de la actividad biológica tisular de las hormonas tiroideas, bien por producción deficiente, ya sea a nivel hipotálamo-hipofisario (hipotiroidismo central), o a nivel tiroideo (hipotiroidismo primario), o bien por resistencia a su acción o alteración de su transporte en los tejidos diana (hipotiroidismo periférico).

El hipotiroidismo congénito tiene una importancia extraordinaria en el niño por su potencial repercusión sobre su desarrollo intelectual, dado que las hormonas tiroideas son imprescindibles para el desarrollo cerebral durante las etapas prenatal y postnatal. Durante la primera mitad de la gestación las hormonas tiroideas son de procedencia exclusivamente materna a través de su transferencia placentaria. Durante la segunda mitad, a partir de la semana 20 de gestación, que es cuando el tiroides fetal empieza a sintetizar hormonas tiroideas, su procedencia es mixta, materna y fetal. Si el feto padece un hipotiroidismo las hormonas tiroideas maternas siguen protegiendo el desarrollo cerebral de la mayoría de los fetos hasta el nacimiento, momento este, en que desaparece la protección materna.

Arnold Chiari Tipo 1

El Síndrome de Arnold Chiari es una malformación rara, congénita (que está presente desde el nacimiento) del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal) localizada en la fosa posterior o base del cerebro, que pertenece al grupo de las malformaciones de la charnela (unión entre la parte superior de la columna cervical y el cráneo). 

La primera descripción de una malformación congénita del cerebro y cerebelo con herniación de la medula espinal fue realizada, en 1883, por John Cleland, posteriormente en 1891 por Hans von Chiari y más tarde, en 1894 Julius Arnold completan la descripción. 

Esta malformación es un defecto variable, en la formación del tronco cerebral, que a menudo se asocia a hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo). La forma mas extrema consiste en la herniación (hernia es la protrusión de un órgano a través de un orificio) de estructuras de la porción más baja del cerebelo, conocidas como amígdalas cerebelosas y del tronco cerebral a través foramen magnum (apertura en la parte posterior del cráneo), de forma que algunas partes del cerebro alcanzan típicamente el canal espinal (área cervical superior) engrosándolo y comprimiéndolo.  

Osteonecrosis bilateral.

La pérdida de vitalidad de un hueso o una porción de él por falta de aporte arterial se conoce como osteonecrosis; también se denomina necrosis ósea aséptica (NOA) o necrosis avascular. La causa más frecuente es el traumatismo con afectación del aporte sanguíneo, concretamente a nivel del cuello femoral. Se han descrito numerosas circunstancias asociadas a la producción de necrosis isquémica de origen no traumático, la más común es el tratamiento con glucocorticoides, seguida por la ingesta etílica.Una vez que se produce la falta de aporte sanguíneo, la zona de hueso afectada queda debilitada y puede conducir al colapso de la superficie articular, con pérdida de la congruencia de las superficies y degeneración articular secundaria.
Uno de los objetivos del tratamiento es procurar la descarga de la articulación durante el tiempo en que se producen los fenómenos reparativos, para evitar la deformidad articular que conducirá a la degeneración. Para ello, es fundamental el diagnóstico precoz.
El diagnóstico puede verse diferido por la falta de sensibilidad de la radiología convencional, que no objetiva cambios hasta que la enfermedad está evolucionada, a menudo con producción de colapso de la superficie articular. La utilización de gammagrafía ósea, y especialmente resonancia magnética (RM), permite su detección más precoz. Cuando la zona desvitalizada es pequeña y no afecta la arquitectura del hueso, puede cursar sin clínica; entonces se puede observar tras el fenómeno reparativo la aparición de zonas de osteocondensación, que se conocen como infartos óseos o islotes óseos.

Síndrome de Gilles de la Tourette.

El Síndrome de Gilles de la Tourette, también llamado "enfermedad de los tics", es una patología rara del sistema nervioso. Se caracteriza por tics consistentes en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor, o bien en una producción involuntaria de ruidos (gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) y palabras.

Enfermedades Raras.

Se denomina enfermedades raras a aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, a menos de uno de cada 2.000. Sin embargo, a mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes, afectando a una de cada 100.000 personas. Se estima que hoy existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 6% y 8% de la población en total. Hemos seleccionado 9 de ellas además de recopilar muchas otras en este especial.


Algunas de ellas pueden ser :
Síndrome de Moebius
Esclerosis Lateral Amiotrófica
Progeria de Hutchinson-Gilford
Síndrome de Gilles de la Tourette
Arnold Chiari Tipo 1
Osteonecrosis bilateral
Hipotiroidismo congénito

Mecanismos específicos : el sistema inmunitario.

El componente mas importante del sistema inmunitario son los glóbulos blancos de la sangra denominados Linfocitos.
Los Linfocito son capaces de reconocer los microorganismos o cualquier elemento ajeno a nuestro cuerpo.Existen dos tipos : Linfocitos B y Linfocitos T .


Cualquier microorganismo presenta en su superficie proteínas u otras moléculas ,distintas a las que existen en nuestro cuerpo , que son reconocidas por las células del sistema inmunitario. A estas moléculas se le llaman Antígenos y pueden desencadenar la repuesta inmunitaria.

• Linfocitos B y los anticuerpos : 

Los anticuerpos son unas proteínas , también llamadas inmunoglobulinas ,que se unos a los antígenos .Los producen los linfocitos B ,los microorganismos cubiertos de anticuerpos quedan marcados para que otros glóbulos los destruyan .

• Linfocitos T :

Cuando algún virus infecta a una célula ,deja fuera las proteínas que forman su envoltura .Los linfocitos T reconocen estas proteínas , actúan como antígenos ,y destruyen las células en las que los encuentran. Estos son claves en la defensa del organismo .

Mecanismos inespecíficos .

Nuestro cuerpo dispone de diversas barreras para evitar ser invadidas :

• La piel : Es una barrera infranqueable para la mayoría de los microorganismo , salvo que exista alguna herida .
• Las mucosas : son los epitelios que recubren las cavidades corporales en contacto con el exterior como (el aparato digestivo y el respiratorio) las vías urinarias y los órganos genitales femeninos . Están recubiertos de mocos y secreciones que destruyen los microorganismos .
• La inflamación : Es una respuesta del organismo antes los microorganismo o ante cualquier partícula ajena que llegue al interior.